Nii lõbus oli teada saada oma vanaema - ta on maailmakuulus pasta pignolitega - pole tegelikult isegi üks protsent Itaalia keel. Aga kuidas on lood geneetilise testimise komplekti järgmisega, sellised, mis keskenduvad rohkem terviseriskidele kui esivanematele? Nende tulemuste tagasisaamine võib olla kindlasti vähem meeldiv. Kuid kodused geenitestid (nagu 23andMe ja ka üksikasjalikumad, meditsiinilisele suunitlusega testid, näiteks Color) suurendavad pühadeperioodil müüki.
saada riietelt lõhna välja
Enne süljeviaali ärasaatmist peaksite otsustama, mida te teabega teete (mis siis, kui see on halb uudis?) Ja mis on privaatsuse tagajärjed. Tõsi, teie geneetiline risk ei ole teie tervislik saatus - ka teie vanus, sugu, perekonna ajalugu ja elustiil mängivad rolli.
Geneetika ei saa teile öelda, kas haigestute või ei haigestu, ütleb Mary Freivogel, geeninõustaja vastumeelselt ja endine Riiklik geeninõustajate selts . Kuid test võib teid kursis hoida.
SEOTUD: Ma tegin DNA testi ja tulemused olid šokeerivad
Plussid
Esiteks on kodus meditsiiniliste geenitestide komplektid üsna lihtsad. Ettevõtted kasutavad torus sülitamise meetodit või midagi sama valutut - nõela ega vereanalüüsi pole vaja. Ja tulemused aitavad teil oma DNA kohta rohkem teada saada. See on hea: geenid on sündides fikseeritud, nii et saate seda teavet kasutada kogu elu. Meditsiin muutub juba väga isikupäraseks - näiteks vähiravi võib põhineda kasvaja geneetilisel koostisel ja testid aitavad ennustada, kuidas teie keha reageerib teatud ravimitele. Ja see muutub tõenäoliselt veelgi: me läheme aja poole, kus kõigil haiglasse sisenejatel tehakse oma DNA järjestus, ütleb geneetik Matthew Ferber, PhD, direktor Mayo kliiniku GeneGuide labor. Kui teate, et teil on teatud haiguste risk suurenenud, võite leida võimalusi selle riski vähendamiseks. Ja kui teil on oma geneetilised andmed käepärast, olete teadlaste tehes valmis uusi avastusi ära kasutama.
Vaid 10 aastat tagasi oli BRCA2 mutatsioonide suhtes positiivsetel naistel võimalus munasarjade ja rindade eemaldamiseks teha ennetavaid operatsioone. Kuid tänu rohkematele uuringutele räägime täna nendega ka melanoomi ja kõhunäärmevähi sõeluuringutest ning tõenäoliselt kohandaksime nende käärsoolevähi sõeluuringute ajakava, ütleb Suzanne Mahon, RN, geeninõustaja ja sisehaiguste professor Saint Louisi ülikool .
Mõelge privaatsusele
Enne ühe testi tegemist kaaluge oma privaatsust ja tulevasi kindlustusvajadusi. Tõsi, Geneetilise teabe 2008. aasta mittediskrimineerimise seadus (GINA) kaitseb teid tööandjate ja tervisekindlustusandjate diskrimineerimise eest, tuginedes geenitestide käigus ilmnenud DNA teabele. Kuid see kaitse ei laiene elu-, puude- ega pikaajalise hoolduse kindlustusele, seega võiksite need poliisid osta enne testimine.
Kõigil erinevatel testimisettevõtetel on privaatsuseeskirjad, kuid igaüks neist on erinev. Kui loete pikki juriidilisi väiteid ja olete endiselt segaduses (te pole üksi!), Helistage klienditeeninduse meeskonnale ja küsige selgitusi.
Ärge unustage ka seda, et ettevõtete privaatsuseeskirjad võivad muutuda - nagu ka seadused - ja veebiandmete rikkumisi juhtub liiga sageli. Lisaks, kui jagate tulemusi sotsiaalmeedias või esivanemate veebisaitidel, pole see teave enam privaatsuseeskirjadega kaitstud.
Selle üle on palju mõelda - eriti kui hüpoteetilised probleemid eraelu puutumatuse eest kompenseeritakse meditsiiniliste uuringute hüppeliselt, kui üha rohkem inimesi teeb teste. Teadlased armastavad DNA-d - see aitab neil leida vihjeid haiguste põhjustele ja aitab neil ravimeid avastada ja uusi ravimeid välja töötada. Kui lubate oma DNA-d uuringuteks kasutada - tavaliselt klõpsates testimisel registreerumisel nuppu Nõustun, siis tehakse samme teie identiteedi privaatsena hoidmiseks (kuigi kõik ülaltoodud hoiatused kehtivad endiselt).
Valige õige komplekt
Enne ühe komplekti kasutamist otsustage, mida soovite sellest saada. Kui olete lihtsalt uudishimulik oma sugupuu kohta ja soovite oma tervise kohta huvitavaid teadmisi teada saada, võite valida 23andMe või MyHeritage testi. Need ettevõtted, kes teevad nii esivanemate kui ka tervisekontrolli, testivad teie andmetes pigem kuumaid kohti kui teevad igakülgset testi iga geneetilise riskiteguri kohta. Nii et näiteks 23andMe otsib tuhandete seast kolme tavalist geneetilist muutust, mis võivad teie rinnavähi riski suurendada. Nende teenuste kvaliteedi ja tõlgenduse kvaliteet on kõrge, ütleb Mayo Ferber, kuid loomulikult kontrolliksite positiivseid tulemusi tervishoiutöötaja poolt korraldatud täpsema testiga.
Kui teil on tõsisemaid küsimusi või aimdusi - kahtlustate, et teil on näiteks mingi konkreetse haiguse puhul pärilik risk, siis kaaluge selliste ettevõtete nagu Color, Invitae või Helix teste, mis pakuvad võimalusi teie tervisega seotud erinevate valdkondade sihtimiseks. Värv pakub testi, mis annab teavet teie riski kohta mõne vähi korral ja ka selle kohta, kuidas teie keha teatud ravimeid töötleb. Helix pakub valikut komplekte väiksematelt biotehnoloogiaettevõtetelt. Saate tellida Mayo kliiniku GeneGuide , mis on osaliselt geenide ja tervise õpetus, kuid annab teavet ka teatud haigusseisundite kohta (nt tsüstiline fibroos) või ibuprofeeni mõjust teile.
Kui soovite rohkem teada saada ja olete nõus rohkem kulutama, järjestab Veritas kogu oma genoomi ja näitab teie vähi ja südamehaiguste ohtu ning paljastab palju muud tervise- ja esivanemate teavet.
Ärge unustage kulusid kontrollida: saate põhjalikkuse mõttes selle, mille eest maksate, ja mõned kõige põhjalikumad testid ulatuvad mitmesaja dollarini. (Uurige, kas saate kasutada oma paindlikke kulutusi või HSA fondid .)
Helistage varundamiseks varakult
Kui teil on rohkem küsimusi, kaaluge enne testi tegemist vabakutselise geneetilise nõustajaga rääkimist. Need spetsialistid (kes on kraadiõppes geeninõustamist õppinud ja range sertifitseerimisprotsessi lõpetanud) aitavad teil mõista eeliseid, piiranguid ja riske ning veenduda, et valisite oma vajadustele vastava testi. Samuti saavad nad tutvuda võimalike tulemustega ja leevendada testimisega seotud muresid. Eeltesti nõustamine aitab vältida probleeme tagumises osas, selgitab Saint Louisi ülikooli Mahon. Saame rääkida, kuidas saaksite hallata erinevaid tulemustsenaariume ja isegi perekonna dünaamikat. Kui otsustate testimata jätta, on see kõik korras - nõustaja ei survesta teid. Vähemalt teete teadliku valiku, ütleb Freivogel. Geneetilised nõustajad aitavad ka tulemusi tõlgendada. Tutvuge Riiklik geeninõustajate selts leida ressursse ja nõustajat enda lähedalt (või seda, kes saab telefonikonsultatsiooni teha).
Mõista riski
See, et geneetiline test näitab positiivset tulemust, ei tähenda, et peaksite tingimusele vastama (või kui see on negatiivne, on see tagatud). Siiski võib teave suunata teid ootamatule teele. Kui leiate, et teil on kõrge südamehaiguste risk, võib teie arst soovitada kolesterooli profülaktilisi ravimeid ja peate kaaluma ravimi võtmise riske ja eeliseid. Mõne vähiga seotud tulemuse saamiseks võite vajada kõike alates kohesest riski vähendavast ravist kuni intensiivse jälgimiseni. Samuti peate võib-olla perele rääkima, mida olete avastanud.
Selle kõige tõttu kaaluge, kuidas soovite tulemusi õppida. Rakendusega 23andMe tulevad tulemused e-posti teel ja geneetiline nõustamine ei sisaldu. MyHeritage võib sõltuvalt teie tulemustest hõlmata seanssi geneetilise nõustajaga, samas kui Color ja Invitae pakuvad juurdepääsu nõustajale, olenemata teie tulemustest. Kui ühel või mitmel teie geenil on kliinilise taseme testis kõrge riskiga muutused, annab arst või geeninõustaja teile tulemused läbi ning juhendab teid ja teie peret ennetava ravi osas.
Rääkige perega
Geenitestide keskmes on pered. Sa ei ole ainus inimene, kelle elu võib õpitu põhjal muutuda. Kui avastate riski, peavad teie lähedased pereliikmed otsustama, kas nad tahavad testimist ja kuidas edasi liikuda. Kasutage seda eelkontrolli seanssi geeninõustajaga, et leida parim viis teema arutamiseks oma perega. Inimesed peavad mõistma, et see pole alati lihtne otsus, ütleb Freivogel. Pereliikmetega rääkimiseks pole ametlikke juhiseid ja see sõltub palju sellest, kuidas teie pere rasket teavet edastab.
Freivogel soovitab öelda umbes nii: kavatsen teha tervisega seotud geneetilise testi. Kui ma saan teada, et mul on geen, mis eelistab mind teatud haigusele, kas soovite, et ma jagaksin seda teiega? Kui olete selle küsimuse esitanud, kasutage oma parimaid kuulamisoskusi: looge silmside ja sõnastage nende mured neile tagasi. Ütle: „Vähist rääkimine võib olla raske,” soovitab Joann Bodurtha, MD, MPH, geneetilise meditsiini professor Johns Hopkinsi meditsiinikool .
Kui testi tulemus on positiivne ja teie sugulased on öelnud, et tahavad teie tulemusi kuulda, proovige seda sõnastust Laura Panos Smithilt, Ambry geneetika laboratoorium Californias Aliso Viejo's: mul on muutus või mutatsioon geenis, mis seab mind teatud vähitüüpide suhtes suuremasse riski. See ei ole garantii, et mul vähk areneb, kuid see tähendab küll sinu ka risk võib suureneda. Vähktõve varasemaks leidmiseks on asju, mida saame teha, et vähendada vähi tekke riski. Siis, nagu nii paljud asjad elus, näete seda koos.
